Une première mondiale: des médecins israéliens ont administré une thérapie génique dans le cerveau d’un bébé de huit mois atteint d’une forme rare et potentiellement mortelle d’épilepsie génétique, a annoncé lundi l’Université hébraïque de Jérusalem.
L’intervention, qui a permis d’introduire des copies fonctionnelles du gène essentiel manquant, a été réalisée en mai dernier à l’hôpital pour enfants Schneider de Petah Tikva.
Le professeur Rami Aqeilan, du Centre Lautenberg pour l’immunologie et la recherche sur le cancer de la Faculté de médecine de l’université, est à l’origine des travaux ayant conduit à cette avancée, grâce à ses recherches sur le gène WWOX.
Les enfants nés avec cette grave anomalie génétique souffrent d’épilepsie réfractaire, présentent des retards de développement profonds et ont un risque élevé de décès prématuré. Bien que des mutations de ce gène soient observées dans le monde entier, la mutation catastrophique spécifique traitée dans ce cas est particulièrement répandue chez les Juifs d’origine yéménite.
Les docteurs Naama Orenstein et Dror Kraus, de l’hôpital pour enfants Schneider, ont réalisé l’intervention. Ils ont utilisé une seule injection pour introduire des copies saines du gène WWOX directement dans les neurones du cerveau du très jeune patient.
Le bébé a depuis quitté l’hôpital et son état est stable.
« Ce qui a commencé comme un effort scientifique visant à comprendre la fonction biologique d’un gène est désormais devenu un traitement potentiel pour les enfants souffrant de l’une des formes les plus graves d’épilepsie », a expliqué le Pr. Aqeilan.